Alan González; Daniela Quibano-Ordoñez; Laura Ortega-Muñoz; Pedro A. Moreno; Patricia E. Vélez-Varela. (2025) Genetic variants in the development of autoimmune complaints and capsular contracture in women with breast implants: A systematic review. JPRAS Open. DOI: 10.1016/j.jpra.2025.04.007. ISSN: 2352-5878 Alan González; Laura Ortega-Muñoz; Daniela Quibano-Ordoñez; Pedro A. Moreno; Patricia E. Vélez-Varela (2025) Silicone Breast Implants and Autoimmunity: A case report. JPRAS Open. DOI: 10.1016/j.jpra.2024.10.017. ISSN: 2352-5878 Total pages: 95 Biología Molecular – Genómica Bioinformática y Ciencias Ómicas Pedro A. Moreno Escuela de Ingeniería de Sistemas y Computación Facultad de Ingenierías - Universidad del Valle Cali, COLOMBIA Bioinformática Biología Las Ciencias de la Computación La Tecnología de la Información Matemáticas Estadística Tres sub-disciplinas dentro de la Bioinformática 1) Desarrollo de nuevos algoritmos, estadísticas y bases de datos para evaluar las relaciones entre un gran número de datos. 2) El análisis y la interpretación de datos que incluyen secuencias de nucleótidos y aminoácidos, dominios de proteínas y estructuras de proteínas. 3) El desarrollo e implementación de herramientas que proporcionan acceso eficiente y manejo de los diferentes tipos de información. Requerimientos ¨core¨ para los bioinformáticos 1) Conocimiento en algunos aspectos de la biología molecular. 2) Entender perfectamente el dogma central de la biología molecular. 3) Debería tener alguna experiencia substancial en uno o dos de los grandes paquetes de programas de biología molecular. 4) Debería trabajar confortablemente en medio ambiente de computación de comandos de líneas, como Linux o Unix. 5) Debería tener experiencia en programación, como C++, Perl, Python, R, etc. Gibas & Jambeck. 2001. Developing. Bioinformatics computer skills (actualizado con lenguajes modernos) Biólogo Molecular: Clonar y secuenciar un gen desconocido. - Biólogo Computacional: Identificar un gen desconocido. - Bioquímico: Conocer la especificidad del sustrato. - Biólogo Celular: Localización intracelular y sus cascadas de interacción. - Genetista: La ruta que éste afecta. - Fisiólogo: El órgano que éste afecta. - Bioinformático: Crear algoritmos y bases de datos que puedan integrar parcial o totalmente toda esta información, incluyendo IA para predicciones. La función de los genes es entendida en Biología a varios niveles Historia de la Biología Molecular Fases de la historia Moreno & Vélez, 2021 (actualizado 2025) Fase 1: La genética: • 1865 – 1930. Mendel y sus leyes. • 1865 – 1952. La búsqueda del gen y la sustancia hereditaria. Fase 2: La biología molecular: • 1953 – 1966. La doble hélice y el código genético. • 1967 – 1989. La ingeniería genética y la reacción en cadena de la polimerasa. Fase 3: La genómica - Bioinformática: • 1990 – 2004. El proyecto genoma Fase 4: La era post-genómica: • 2005 – 2015. Ciencias ómicas y multi-ómicas Fase 5: Era de la biología impulsada por IA y sintética: • 2016 – Presente. Edición génica, IA en biología, biología sintética y medicina de precisión 1865 – 1930. Mendel y sus leyes El nacimiento de la genética Gregor Mendel Moreno & Vélez, 2021 (corregido) Leyes de Mendel •1.ª Principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial •2.ª Principio de la segregación •3.ª Transmisión independiente de los alelos Cruce monohíbrido Cruce dihíbrido 1865 – 1952. La búsqueda del gen y la sustancia hereditaria Moreno & Vélez, 2021 Friedrich Miescher Aisló por primera vez los ácidos nucleicos Richard Altmann: acuñó el término "ácido nucleico" en 1889, reemplazando el término "nucleína" de Friedrich Miescher cuando se demostró que la nucleína era ácida. Albrecht Kossel: describe sus componentes, distinguiendo entre adenina, citosina, guanina, timina y uracilo. Kossel estableció las bases que condujeron a esclarecer la estructura del ADN. (PN 1910) 1900 – 1952. La búsqueda del gen y la sustancia hereditaria El papel jugado por los cromosomas en la herencia Thomas H. Morgan Moreno & Vélez, 2021 Cruces y recombinación durante la meiósis Moreno & Vélez, 2021 La física: las propiedades cuánticas y estadísticas de electrones y fotones Congreso de Solvay – 1927 Moreno & Vélez, 2021 1.Peter Debye 2.Irving Langmuir 3.Martin Knudsen 4.Auguste Piccard 5.Max Planck 6.William Lawrence Bragg 7.Émile Henriot 8.Paul Ehrenfest 9.Marie Curie 10.Hendrik Anthony Kramers 11.Édouard Herzen 12.Hendrik Antoon Lorentz 13.Théophile de Donder 14.Paul Adrien Maurice Dirac 15.Albert Einstein 16.Erwin Schrödinger 17.Arthur Holly Compton 18.Jules-Émile Verschaffelt 19.Paul Langevin 20.Louis-Victor de Broglie 21.Charles-Eugène Guye 22.Wolfgang Pauli 23.Werner Heisenberg 24.Max Born 25.Charles Thomson Rees Wilson 26.Ralph Howard Fowler 27.Léon Brillouin 28.Niels Bohr 29.Owen Willans Richardson La física: las propiedades estadísticas esperadas para el cromosoma y el gen (1932 – 1944) Max Delbrück Francis H. C. Crick Erwin Schrödinger Qué es la vida? Niels Bohr Congreso Internacional de Luminoterapia en Copenhague, Dinamarca Moreno & Vélez, 2021 Claude Shannon John von Neumann El grupo del fago (1935 – 1952) Max Delbrück Salvador Luria Moreno & Vélez, 2021 Alfred D. Hershey El experimento de la “licuadora” El grupo del fago Moreno & Vélez, 2021 1 Fago infecta la bacteria 2 Los fagos son removidos de las células en la licuadora 3 Las células y los fagos son separados por centrifugación Cápside de proteínas marcada con S No se detecto S en las células S detectado en el sobrenadante ADN marcado con P P es detectado en las células Ningún P es detectado en el sobrenadante El neumococo transformante (1928) El experimento de Frederick Griffith 1 2 3 4 Moreno & Vélez, 2021 El neumococo transformante (1934 – 1944) Moreno & Vélez, 2021 Oswald T. Avery Maclyn McCarty Colin M. MacLeod Un gen ….una enzima (1945 – 1955) George Beadle Edward Tatum Moreno & Vélez, 2021 La genética de la resistencia bacteriana (1945 – 1956) Joshua Lederberg Moreno & Vélez, 2021 La composición de los ácidos nucleicos (1945 – 1953) Erwin Chargaff [A] = [T] [G] = [C] Pu/Pi = 1.0 Moreno & Vélez, 2021 Composición de bases en moles por ciento Relación de bases Relación de asimetría A G C T A/T G/C Pu/Pi A+T/G+C Animales Hombre Cordero Salmón 30,9 29,3 29,7 19,9 21,4 20,8 19,8 21 20,4 29,4 28,3 29,1 1,05 1,03 1,02 1 1,02 1,02 1,04 1,03 1,02 1,52 1,36 1,43 Plantas Gérmen de trigo Zanahoria 27,3 26,7 22,7 23,1 22,8 23,2 27,1 26,9 1,01 0,99 1 1 1 0,99 1,19 1,16 Hongos Aspergillus niger Levadura 25 31,3 25,1 18,7 25 17,1 24,9 32,9 1 0,95 1 1,09 1 1 1 1,79 Bacterias E. coli Sarcina lutea 24,7 13,4 26 37,1 25,7 37,1 23,6 12,4 1,04 1,08 1,01 1 1,03 1,04 0,93 0,35 Fagos T7 lambda 26 21,3 24 28,6 24 27,2 26 22,9 1 0,92 1 1,05 1 1 1,08 0,79 La cristalografía y la estructura molecular de las proteínas Frederick Sanger Christian Anfinsen John Kendrew Linus C. Pauling Max Perutz Moreno & Vélez, 2021 1953 – 1966. La doble hélice y el código genético La estructura molecular del ADN (1952 – 1953): el nacimiento de la biología molecular Maurice Wilkins James Watson Moreno & Vélez, 2021 Rosalind Franklin Francis Crick Biología Molecular 1953--- Genética Bioquímica Biología celular Watson, Crick, Wilkins y Franklin proponen la estructura molecular del ADN El dogma central de la Biología Molecular (1953 – 1956) Francis Crick DNA RNA Proteína Moreno & Vélez, 2021 Los mecanismos en la síntesis biológica del ARN y el ADN (1956 – 1960) Arthur Kornberg Severo Ochoa Moreno & Vélez, 2021 El DNA se replica de manera semiconservativa (1958) Experimento de Meselson & Stahl Moreno & Vélez, 2021 Elucidación del código genético y su función en la síntesis de proteínas (1960 – 1966) Robert W. Holley Har Gobind Khorana Marshall W. Nirenberg Moreno & Vélez, 2021 El código genético y su función en la síntesis de proteínas (1960 – 1966) Moreno & Vélez, 2021 t-RNA Ala Moreno & Vélez, 2021 La síntesis de Proteínas El control genético de la síntesis de enzimas y virus (1958 – 1964) François Jacob André Lwoff Jacques Monod Moreno & Vélez, 2021 El control genético: inducción del operon lac Moreno & Vélez, 2021 1967 – 1989. La ingeniería genética y la reacción en cadena de la polimerasa El nacimiento del ADN-Recombinante Hamilton O. Smith Paul Berg Werner Arber Daniel Nathans Moreno & Vélez, 2021 El secuenciamiento de los ácidos nucleicos (1960 – 1977) Frederick Sanger Walter Gilbert Moreno & Vélez, 2021 La reacción en cadena de la polimerasa o PCR (1983) 80 70 60 50 40 Tiempo (min) Temp. (oC) Denaturación Un ciclo de Polimerización 100 90 Hibridización 1 2 3 Moreno & Vélez, 2021 Kary B. Mullis La mutagénesis dirigida Moreno & Vélez, 2021 Michael Smith La microscopía electrónica cristalográfica: elucidación de complejos DNA-proteínas (1973 – 1980) Aaron Klug Moreno & Vélez, 2021 La estructura molecular del Ribosoma Moreno & Vélez, 2021 Virus tumorales y el material genético de la célula (1965 – 1973) David Baltimore Renato Dulbecco Howard M. Temin Moreno & Vélez, 2021 El dogma central de la Biología Molecular revisado (1972) DNA Francis Crick RNA Proteína Moreno & Vélez, 2021 El dogma central dentro de la célula Moreno & Vélez, 2021 Orígen celular de los oncogenes retrovirales (HIV) (1977 – 1983) J. Michael Bishop Harold E. Varmus Moreno & Vélez, 2021 El RNA catalítico y los elementos móviles (1970 – 1977) Sidney Altman Thomas R. Cech Barbara McClintock Moreno & Vélez, 2021 El RNA catalítico (1970 – 1977) Moreno & Vélez, 2021 La redefinición del concepto del gen: los genes interrumpidos (1975 – 1977) Richard J. Roberts y Phillip A. Sharp Moreno & Vélez, 2021 Exón 1 Exón 2 Exón 3 Intrón 1 Intrón 2 Procesamiento del gen humano G0S19 (MIP1-alpha/CCL3) para formar el RNAm, parte del cual es luego traducido para formar la proteína quimioquina cuyo receptor (CCR5) es también un co-receptor HIV. Procesamiento del RNA heteronuclear o primario hnRNA Susumu Tonegawa El Orígen de la diversidad de los anticuerpos (1977-1983) Las proteínas tienen señales intrínsecas que gobiernan su transporte, localización y comunicación dentro de la célula (1979 – 1995) Günter Blobel Moreno & Vélez, 2021 Edward B. Lewis Un gen codifica una forma en el cuerpo: el control genético del desarrollo embrionario en Drosophila (1995) Eric F. Wieschaus Christiane Nüsslein-Volhard R. Timothy Hunt El Control del ciclo celular (2001) Leland H. Hartwell El Control del ciclo celular (2001) Paul M. Nurse Sydney Brenner H. Robert Horvitz John E. Sulston La regulación genética del desarrollo de los órganos y la muerte celular programada (2002) Aplicaciones de las técnicas de ADN-Recombinante y de ingeniería genética en todas las disciplinas de las ciencias de la vida • Agricultura: mejoramiento de cosechas, control de plagas. • Antropología: rastreo de haplotipos, movimientos migratorios. • Biología celular: metabolismo, división celular, diferenciación celular, morfogénesis, envejecimiento celular. • Cuestiones legales: perfiles de DNA (“fingerprinting”). • Filogenía y sistemática. • Medicina: diagnóstico y tratamiento de enfermedades, terapia génica. • Medio ambiente: bioindicadores de fuentes contaminantes. • Parasitología: aislamiento de genes “blanco” para control. • Protección de la vida silvestre mediante rastreo de perfiles DNA • Biotecnologías. • Organismos transgénicos, edición génica con CRISPR,…….etc. •M oren o & V él ez , 2021 (actualizado) La biología del desarrollo busca primero un gen para especificar una forma en el embrión. La biología celular busca un gen que especifique un elemento estructural. La medicina busca genes para producir proteínas del cuerpo o trazar las causas de las enfermedades. Las cuestiones filogenéticas, desde el origen de la vida hasta el origen de las especies son todas trazadas por patrones de moléculas de ADN. La ecología caracteriza las poblaciones naturales por amplificación de ADN: los habitats sociales de los animales y las migraciones de las poblaciones humanas se conducen sobre patrones de ADN. Las cuestiones legales de vida o muerte pueden abordarse sobre patrones de restricción de ADN. Y ahora, el proyecto genoma contempla descubrir los patrones de ADN completos y listar cada uno de los genes que caracterizan todas las especies modelo que los biólogos estudian, incluida la nuestra (Gilbert, W. 1991). Hoy, con IA, predecimos estructuras y funciones. La biología molecular hace 30 años (actualizado) El Proyecto genoma y el nacimiento de la Genómica – Bioinformática (1990 – 2001 – Presente) Moreno & Vélez, 2021 • El proyecto oficial y público GenBank, EMBL y DDBJ Francis Collins • El proyecto privado TIGR & Celera Genomics Craig Venter 27.176 novelas de 100 años de soledad Bioinformática 1967 – 1990 - Presente Moreno & Vélez, 2021 1. La pregunta 2. La base de datos 3. El enfoque y la herramienta (incluyendo IA) 4. La interpretación 5. La comunicación (publicación) Con el proyecto genoma aparecieron: Moreno & Vélez, 2021 • Nuevas esperanzas para la humanidad • Nuevas alianzas • Nuevas concepciones • Nuevas tecnologías (NGS, single-cell) • Nuevas empresas biotecnológicas • Abundante información • Nuevas ambiciones humanas • Y mucha inversión económica El dogma central de la biología molecular en la era post-genómica DNA1 RNA11 Proteína111 Proteína1111 Proteína1112 RNA12 Proteína121 RNA13 Proteína131 RNA1n Proteína1n+n Moreno & Vélez, 2021 Genoma Transcriptoma Proteoma (Extendido a multi-ómicas: epigenoma, metaboloma, etc.) Moreno & Vélez, 2021 (actualizado 2025) La Post-Genómica: Ciencias ómicas 2005 - Presente 1995 - 2009 1975 - 1995 2005 Fluxómica Interactómica Single-cell omics Spatial omics Moreno & Vélez, 2021 Perfiles Multi-ómicos Medicina de precisión 4P: Prevención Predicción Participativa Personalizada Moreno & Vélez, 2021 Metagenómica En metagenómica, los materiales genéticos (ADN, C) se extraen directamente de muestras tomadas del medio ambiente (por ejemplo, suelo, agua de mar, intestino humano, A) después del filtrado (B), y se secuencian (E) después de la multiplicación por clonación (D) en un enfoque llamado secuenciación de escopeta. Estas secuencias cortas se pueden volver a juntar utilizando métodos de ensamblaje (F) para deducir los genomas individuales o partes de genomas que constituyen la muestra ambiental original. Esta información se puede utilizar para estudiar la diversidad de especies y el potencial funcional de la comunidad microbiana del medio ambiente. (Actualizado: avances en metagenómica con NGS y AI para análisis) Microbioma humano: Los microbios son parte del ser humano desde la etapa inicial de desarrollo y juegan un papel importante en el funcionamiento del cuerpo humano. El microbioma humano está compuesto por virus, bacterias y hongos que residen en comunidades dentro y fuera del cuerpo. (Actualizado: Proyectos como Human Microbiome Project fase 2, enlaces con enfermedades) Leroy Hood La biología de sistemas (2000 – Presente) George Lake Moreno & Vélez, 2021 Uno de los desafíos de la biología de sistemas y la genómica funcional es integrar la información genómica, transcriptómica, proteómica y metabolómica para proporcionar una mejor comprensión de la biología celular ¿Es posible producir una descripción matemática completa de sistemas biológicos complejos? (Con AI, sí, ej. modelos predictivos) La biología de sistemas es un enfoque en la investigación biomédica para comprender el panorama general, ya sea a nivel del organismo, tejido o célula, uniendo sus piezas. Está en marcado contraste con décadas de biología reduccionista, que implica desmontar las piezas. (Actualizado: integración con multi-omics y AI) Análisis de Redes Biológicas Some of the most common types of biological networks are: 1.Protein-protein interaction networks 2.Metabolic networks 3.Genetic interaction networks 4.Gene / transcriptional regulatory networks 5.Cell signalling networks Esta subdisciplina se enfoca en el análisis de las interacciones entre moléculas biológicas, incluyendo proteínas, metabolitos y genes, para entender cómo funcionan los sistemas biológicos (Actualizado con graph neural networks via AI) Modelamiento molecular Esta subdisciplina se enfoca en la simulación y modelado de las estructuras moleculares de los organismos, incluyendo proteínas, ácidos nucleicos y otros componentes celulares. Aplicaciones. Una gran cantidad de modelos moleculares de campos de fuerza están disponibles hoy en día en las bases de datos. Los tipos de actividad biológica que se han investigado utilizando modelos moleculares incluyen plegamiento de proteínas, catálisis enzimática, estabilidad de proteínas, cambios conformacionales asociados con la función biomolecular y reconocimiento molecular de proteínas, ADN y complejos de membrana. (Actualizado: AlphaFold para plegamiento de proteínas) Inteligencia artificial aplicada a la Bioinformática La IA se utiliza en la bioinformática, para analizar y comprender los datos biológicos complejos. 1. Análisis de secuencias de ADN: La IA se utiliza para analizar grandes cantidades de datos de secuencias de ADN. Los algoritmos de aprendizaje automático y la minería de datos se utilizan para identificar patrones y características en las secuencias de ADN, lo que puede ayudar a los investigadores a comprender mejor la estructura y la función del ADN. 2. Modelado de proteínas: La IA se utiliza para modelar la estructura de las proteínas y predecir su función. Los algoritmos de aprendizaje automático se utilizan para analizar los datos de secuencias de proteínas y crear modelos tridimensionales precisos de las proteínas (ej. AlphaFold 2021). 3. Análisis de imágenes médicas: La IA se utiliza para analizar imágenes médicas, como tomografías computarizadas (TC) y resonancias magnéticas (RM). Los algoritmos de aprendizaje automático se utilizan para identificar patrones y características en las imágenes, lo que puede ayudar a los médicos a detectar y diagnosticar enfermedades. 4. Diagnóstico y tratamiento de enfermedades: La IA se utiliza para desarrollar herramientas de diagnóstico y tratamiento más precisas y efectivas para una variedad de enfermedades, como el cáncer. Los algoritmos de aprendizaje automático se utilizan para analizar datos de pacientes y crear modelos predictivos que pueden ayudar a los médicos a tomar decisiones informadas sobre el tratamiento. 5. Descubrimiento de fármacos: La IA se utiliza para acelerar el proceso de descubrimiento de fármacos al identificar compuestos prometedores para su desarrollo. Los algoritmos de aprendizaje automático se utilizan para analizar grandes conjuntos de datos y crear modelos predictivos que pueden predecir la efectividad y seguridad de los compuestos candidatos. 6. Integración multi-ómica: IA para fusionar datos de genómica, proteómica, etc. Inteligencia artificial aplicada a la Bioinformática (actualizado con desarrollos 2010-2025) Sociedades en Bioinformática e Inteligencia artificial (actualizado: ISCB, AMIA, etc.) En resumen Moreno & Vélez, 2021 (actualizado 2025) • Biología • Genética Siglos XVI-XVII 1865/1900 • Biología molecular • DNA–Recombinante • Bioinformática • Genómica estructural funcional 1944/1953 1975 1967 1995 2000 2000 • Ciencias ómicas 2005 • Edición génica (CRISPR) 2012 • Células iPS 2006 • AlphaFold y IA en biología 2021 • Vacunas mRNA 2020 • Paleogenómica 2022 Moreno & Vélez, 2021 (actualizado 2025) …Y la historia continua … Avances post-2002: Nobel en Fisiología o Medicina relevantes 2003: Canales iónicos y de agua (Química, pero relacionado) 2004: Receptores olfatorios 2006: Interferencia de RNA (Andrew Fire, Craig Mello) 2007: Targeting génico en ratones (Mario Capecchi, Martin Evans, Oliver Smithies) 2009: Telómeros y telomerasa (Elizabeth Blackburn, Carol Greider, Jack Szostak) 2012: Células iPS (Shinya Yamanaka, John Gurdon) 2013: Tráfico vesicular (James Rothman, Randy Schekman, Thomas Südhof) 2016: Autofagia (Yoshinori Ohsumi) 2017: Ritmo circadiano (Jeffrey Hall, Michael Rosbash, Michael Young) 2019: Sensado de oxígeno (William Kaelin, Peter Ratcliffe, Gregg Semenza) 2022: Paleogenómica (Svante Pääbo) 2023: Vacunas mRNA (Katalin Karikó, Drew Weissman) 2024: microRNA (Victor Ambros, Gary Ruvkun) Avances post-2002: Nobel en Química relevantes 2003: Canales en membranas (Peter Agre, Roderick MacKinnon) 2004: Degradación proteica por ubiquitina (Aaron Ciechanover, Avram Hershko, Irwin Rose) 2006: Transcripción eucariota (Roger Kornberg) 2008: GFP (Osamu Shimomura, Martin Chalfie, Roger Tsien) 2009: Estructura del ribosoma (Venkatraman Ramakrishnan, Thomas Steitz, Ada Yonath) 2012: Receptores acoplados a proteína G (Robert Lefkowitz, Brian Kobilka) 2013: Modelos multiescala para sistemas químicos (Martin Karplus, Michael Levitt, Arieh Warshel) 2014: Microscopía de super-resolución (Eric Betzig, Stefan Hell, William Moerner) 2015: Reparación del ADN (Tomas Lindahl, Paul Modrich, Aziz Sancar) 2017: Crio-microscopía electrónica (Jacques Dubochet, Joachim Frank, Richard Henderson) 2018: Evolución dirigida y phage display (Frances Arnold, George Smith, Gregory Winter) 2020: CRISPR-Cas9 (Emmanuelle Charpentier, Jennifer Doudna) 2022: Química click y bioortogonal (Carolyn Bertozzi, Morten Meldal, K. Barry Sharpless) 2024: Diseño de proteínas computacional y predicción de estructuras (David Baker, Demis Hassabis, John Jumper) Descubrimientos clave post-2002 en Biología Molecular - 2006: Descubrimiento de células madre pluripotentes inducidas (iPS) por Shinya Yamanaka. - 2012: Desarrollo de CRISPR-Cas9 como herramienta de edición génica por Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier. - 2013: Avances en microscopía de super-resolución y crio-EM para estructuras moleculares. - 2015: Mecanismos de reparación del ADN. - 2020: Desarrollo rápido de vacunas mRNA contra COVID-19. - 2021: AlphaFold de DeepMind revoluciona la predicción de estructuras proteicas. - 2022: Secuenciación de genomas antiguos y paleogenómica. - 2024: Reconocimiento de microRNA en regulación génica. Avances en Genómica y Ómicas post-2005 - Next-Generation Sequencing (NGS): Reducción de costos y aumento de velocidad (Illumina, PacBio). - Single-cell omics: Análisis a nivel de célula individual (scRNA-seq, 2010s). - Spatial omics: Mapeo espacial de transcripciones (Spatial Transcriptomics, 2016; Visium). - Multi-omics integration: Combinación de genómica, transcriptómica, proteómica, metabolómica con AI. - Epigenomics: Proyectos como ENCODE (2003-2022) para mapa funcional del genoma. - Metagenomics: Human Microbiome Project (2007-), estudios de microbiomas en salud. - Fluxomics y Interactomics: Análisis de flujos metabólicos y interacciones. Aplicaciones de IA en Bioinformática (2010-2025) - 2010s: Machine learning para análisis de secuencias y predicción de funciones. - 2018: Deep learning en genómica (e.g., DeepVariant para llamadas de variantes). - 2021: AlphaFold resuelve el problema de plegamiento de proteínas. - 2022: Modelos de lenguaje grandes para biología (e.g., ESM para proteínas). - 2023-2025: IA en descubrimiento de fármacos, diseño de proteínas de novo (David Baker). - Integración multi-ómica con graph neural networks. - AI para medicina de precisión: Predicción de respuestas a tratamientos. Pioneros clave post-2002 - Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier: CRISPR (2020 Nobel Química). - Shinya Yamanaka: iPS cells (2012 Nobel Medicina). - Demis Hassabis y John Jumper: AlphaFold (2024 Nobel Química). - David Baker: Diseño computacional de proteínas (2024 Nobel Química). - Svante Pääbo: Paleogenómica (2022 Nobel Medicina). - Katalin Karikó y Drew Weissman: Tecnología mRNA (2023 Nobel Medicina). - Yoshinori Ohsumi: Autofagia (2016 Nobel Medicina). Impacto en Medicina - Terapia génica: Aprobaciones FDA para enfermedades raras (e.g., Zolgensma 2019). - Inmunoterapia: CAR-T cells para cáncer (2017). - Medicina de precisión: Oncología guiada por genómica (e.g., targeted therapies). - Vacunas mRNA: COVID-19 (2020), potencial para otras enfermedades. - Diagnóstico con AI: Análisis de imágenes y genómica para detección temprana. Impacto en Química y Bioquímica - Química bioortogonal: Reacciones en sistemas vivos (Bertozzi, 2022). - Máquinas moleculares: Motores nanométricos (2016 Nobel). - Evolución dirigida: Ingeniería de enzimas (Arnold, 2018). - Quantum dots en biología: Imagen y sensores (2023 Nobel). Futuro: Biología Sintética y Ética - Biología sintética: Creación de organismos artificiales (e.g., minimal genome por Venter, 2010). - Ética en edición génica: Debates sobre edición germinal (He Jiankui, 2018). - AI ética en bio: Bias en datos, privacidad en genómica. - Sostenibilidad: Biotecnología para cambio climático (e.g., biofábricas). Referencias Moreno & Vélez, 2021 (actualizado 2025) 1) Academia Nobel. Estocolmo, Suecia. http://www.nobel.se 2) Burke, A. 2000. Genome technology. Sep. 20-26. 3) Gribben, J. 1986. En busca de la doble hélice. Enciclopedia científica Salvat. España. 4) La base molecular de la vida. 1972. Edt. Interamericana. 5) Schrödinger. E. 1986. Qué es la vida?. Edt. Tusquest. 6) Watson, JD. 1972. La doble hélice. Plaza y Janes. Bogotá. 7) Moreno, PA, Vélez, PE, Burgos JD, 2009. Biología Molecular, Genómica y PostGenómica. Edt. UniCauca. 8) Bolaños, I, Vélez, P, Moreno PA, 2020. Metagenómica: Pioneros, principios y aplicaciones. Edt. UniCauca. 9) Moreno PA, Vélez PE, 2023. Bioinformática para ciencias de la vida e ingenierías. Edt. UniValle. 10) NobelPrize.org (actualizado a 2024) 11) Nature Reviews Genomics (varios artículos 2005-2025) 12) Science Magazine: Advances in AI and Omics